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Easy Target?

Easy Target?高通量目標(biāo)基因片段快速富集技術(shù):

      EasyTarget?技術(shù)為上海天昊生物又一全新的專利技術(shù),針對(duì)目的區(qū)域設(shè)計(jì)的EasyTarget引物及探針,通過(guò)延伸連接反應(yīng)富集目的片段,對(duì)研究者感興趣的基因組區(qū)域進(jìn)行捕獲富集。一個(gè)延伸連接反應(yīng)體系可以獲得<200Kb的區(qū)域內(nèi)所有目的片段的連接產(chǎn)物,該技術(shù)方法實(shí)驗(yàn)快速、步驟簡(jiǎn)單,直接富集擴(kuò)增效率極高,無(wú)需復(fù)雜的建庫(kù)過(guò)程,此外利用Illumina Miseq測(cè)序儀的2X250bp測(cè)序模式對(duì)目的片段實(shí)現(xiàn)雙向測(cè)序驗(yàn)證,大大提高二代測(cè)序的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確度。該方法非常適合數(shù)百個(gè)樣品<200Kb的多個(gè)候選基因外顯子富集二代測(cè)序項(xiàng)目。

服務(wù)流程:

      1)課題的設(shè)計(jì)咨詢包括候選基因區(qū)域的評(píng)估與確定、富集及二代測(cè)序方法選擇;

      2)設(shè)計(jì)覆蓋目的區(qū)域的Easy Target?引物和探針、合成并優(yōu)化反應(yīng)體系;

      3)DNA樣本的之間與標(biāo)化;

      4)Easy Target?延伸連接、擴(kuò)增反應(yīng)、樣品標(biāo)記等;

      5)Illumina Miseq2×250bp測(cè)序;

      6)生物信息學(xué)分析與篩選;

      7)目的區(qū)域內(nèi)選取12-16個(gè)高頻SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型驗(yàn)證,對(duì)二代測(cè)序基本結(jié)果評(píng)估。


專業(yè)的生物信息分析:

      1. 根據(jù)變異位點(diǎn)附近序列特征進(jìn)行注釋,提示可能因高同源性區(qū)域或鄰近簡(jiǎn)單重復(fù)序列存在等序列原因帶來(lái)的測(cè)序假陽(yáng)性結(jié)果。

      2. SNV CallingGenotype Calling獨(dú)立分析,提高分型準(zhǔn)確性:首先利用高質(zhì)量樣本分型建立所有SNV的位點(diǎn)庫(kù),利用位點(diǎn)庫(kù)信息調(diào)取每個(gè)樣品原始測(cè)序結(jié)  果,判斷樣品的分型結(jié)果。利用雙向測(cè)序平衡性卡方檢驗(yàn)、二項(xiàng)分布概率評(píng)估以及貝葉斯法概率估計(jì)對(duì)樣品進(jìn)行候選SNV位點(diǎn)的基因型判讀,并給出準(zhǔn)確性水平,并進(jìn)一步利用Hardy-Wenberg equilibrium檢驗(yàn)對(duì)SNV位點(diǎn)進(jìn)行可靠性評(píng)估。
      3. 對(duì)于病例-對(duì)照樣本,可提供高頻SNP位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析以及以基因?yàn)閱卧南∮型蛔兎植疾町惙治觥?/span>


我們的特色:
      1.實(shí)驗(yàn)技術(shù)方法靈活:多種策略可供選擇,適合各種規(guī)模的目標(biāo)區(qū)域二代測(cè)序項(xiàng)目。

      2.極具特色的實(shí)驗(yàn)質(zhì)控體系:利用SNaPshot多重SNP分型技術(shù)對(duì)目標(biāo)區(qū)域內(nèi)的12個(gè)高頻SNP位點(diǎn)進(jìn)行SNP分型質(zhì)控,判斷測(cè)序數(shù)據(jù)和樣品標(biāo)記的準(zhǔn)確性。

      3.經(jīng)驗(yàn)豐富的生物信息學(xué)和遺傳學(xué)分析團(tuán)隊(duì):結(jié)合多年豐富的遺傳分析經(jīng)驗(yàn),開(kāi)發(fā)了一套理論基礎(chǔ)扎實(shí)、實(shí)用性強(qiáng)的二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析體系,為研究者更好的判斷和分析二代測(cè)序的結(jié)果提供了指導(dǎo)性的幫助。

      4.天昊將協(xié)助客戶進(jìn)行實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì),完備的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)是項(xiàng)目成功的關(guān)鍵!


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