天昊健康成功助力用戶科學備孕——案例分享

發(fā)稿時間：2016-08-12來源：天昊健康

天昊健康運用自主開發(fā)的貝康諾^TM孕前夫婦基因篩檢（A套餐）產品，在用戶寄送的檢測樣本中，篩檢到一例夫婦雙方都攜帶苯丙酮尿癥致病基因的樣本。

經公司檢測中心檢測后發(fā)現，該樣本夫婦雙方 PAH 基因外顯子上都存在有雜合致病突變。上述檢測到突變的PAH 基因編碼蛋白為苯丙氨酸-4-羥化酶，該基因突變可導致苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）。

疾病癥狀：

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的遺傳代謝病，在我國的發(fā)病率約為6.43 /10萬。絕大多數病例是由于肝細胞先天性PAH基因突變所致的經典型PKU。

PKU患者出生時多表現為正常，通常在3-6個月時出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

患兒以智力發(fā)育落后最為突出，多有行為異常如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等，約1/4未經治療的患兒隨著年齡增長發(fā)生癲癇。由于黑色素合成不足，患者的毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有皮膚濕疹。尿液和汗液因含有大量苯乙酸而有鼠尿臭味。

 

 臨床治療：

患兒主要采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食。由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍需定期測定血苯丙氨酸濃度，根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。

苯丙酮尿癥是少數可治療的遺傳代謝病之一，治療的年齡越小，預后越好。

“不食人間煙火的  PKU孩子

生育指導建議：

由于 PKU 的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，雖然受檢者身體健康，但均為 PAH 致病基因攜帶者，屬于懷孕高危人群，后代有 25%的概率為患者，50%的概率為攜帶者，25%的概率為正常。因此備孕時應就該項檢測結果咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)師，為避免患兒出生建議進行產前診斷或胚胎植入前診斷。

 

備孕懷孕預防：

該案例中夫婦雙方得知自己的檢測結果后，很擔心會生育患病小孩，我公司主動聯系該夫婦幫助他們心理疏導與科學備孕。

在女方懷孕后，我們主動幫助做產前診斷。聯系醫(yī)院抽取女方羊水后，公司檢測中心提取羊水中小孩DNA進行PAH基因的檢測后，發(fā)現小孩是一個沒有攜帶父母雙方兩個突變的健康孩子，該突變被阻斷，女方可安心生產。

如果該夫婦想要第二胎，同樣需要做產前診斷或胚胎植入前診斷。

父母為 PKU 致病基因攜帶者，則有1/4概率生出 PKU 孩子，產前診斷可有效阻止PKU患兒的出生

其實，我們每個人的基因平均攜帶了5～6個隱性遺傳的致病突變?！翱此平】怠钡姆蚱揠p方，如果“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。

因此，孕前篩查、產前篩查和產前診斷、新生兒篩查對于優(yōu)生優(yōu)育來說尤為重要。

 

突變檢測結果：

        男性樣本檢測到 PAH 基因外顯子 05 上有點突變（NP_000268.1: p. R169H）

        女性樣本檢測到 PAH 基因外顯子 02 上有點突變（NP_000268.1: p. R53H）

        上述檢測到突變的PAH 基因定位于 12 號染色體 q23.2，該基因突變導致苯丙酮尿癥（經典型），該型為常見 PKU，約占 PKU 病例的 97%以上。

 

突變數據庫支持：

本檢測項目檢測到男性樣本PAH基因第5號外顯子上的c.506G>A堿基改變，可導致基因第 169 位密碼子由精氨酸改變?yōu)榻M氨酸，該突變在國際上已被報道過多次[Eur J Hum Genet. 1999 Apr;7(3):386-92; Orphanet J Rare Dis. 2015 Dec 15;10(1):158.]，被發(fā)現于 1 例輕度高苯丙氨酸血癥（MHP）患者以及 1 例苯丙酮尿癥患者中。

同時檢測到女性樣本 PAH 基因第 2 號外顯子上的 c.158G>A 堿基改變，可導致基因第 53 位密碼子由精氨酸改變?yōu)榻M氨酸，該突變在國際上已被報道多次[Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S121-2.; Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Oct 15;110(42):16957-62]，被發(fā)現于 3 例 PKU 患者中。

 本檢測用到的貝康諾^TM孕前夫婦基因篩檢（A套餐）產品，是針對孕前夫婦60種遺傳性疾病的致病基因進行一次性篩檢，有助于孕前優(yōu)生。

 

該產品檢測方便，只需在家采集2ml唾液寄送給我們即可進行檢測，無痛無創(chuàng)傷，公司自主技術先進，包括CNVplex?高通量基因拷貝數檢測技術，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術等具有國際水平的專利技術，結合新一代高通量基因測序平臺，檢出率高，檢測疾病種類多，性價比高。

天昊健康為您寶寶的健康保駕護航！

 

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