天昊“新無創(chuàng)”的技術(shù)突破
發(fā)稿時間：2017-06-28來源：天昊診斷
2017年6月26-27日，由上海市遺傳學會、上海市遺傳學會遺傳與分子診斷專業(yè)委員會、上海市醫(yī)學會分子診斷分會共同主辦的2017浦江遺傳與分子診斷產(chǎn)學研大會在上海舉行，天昊基因CEO姜正文博士受邀，出席參加了本次盛會。
本次大會設置2個主題：1、基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展 2、分子診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，大會共邀請了十多位基礎、臨床應用、體外診斷等各領域的專業(yè)人士，在前沿技術(shù)探索、發(fā)展趨勢、學術(shù)交流等諸多方面，持續(xù)推進遺傳學技術(shù)及分子診斷的發(fā)展與臨床應用。
其中姜正文博士做了題為“非高通量測序依賴的無創(chuàng)產(chǎn)前染色體篩查技術(shù)”報告，報告中介紹了在姜正文博士帶領下的研發(fā)團隊，自主創(chuàng)新的新無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，博得的廣大分子診斷領域?qū)＜覀兊臒崆嘘P注，這是一項國內(nèi)完全國內(nèi)自主創(chuàng)新的技術(shù)，不同于NGS平臺的產(chǎn)前無創(chuàng)篩查技術(shù)（NIPT），而是基于熒光毛細電泳平臺，設計靶向探針進行拷貝數(shù)計算，通過標準化Z值計算與正?？截悢?shù)的偏離程度，達到檢測母血中胎兒拷貝數(shù)的微量變化。特有的胎兒比例檢測，即在進行新無創(chuàng)實驗之前，對母體血漿中的胎兒含量進行測定，避免假陽性。
“這是一項低成本，快速的，可用于大規(guī)模篩查的技術(shù)”，姜正文博士介紹到，基于二代測序平臺的NIPT，成本雖然一直在下降，對于大部分普通家庭，還是過于昂貴，是因為它對基因組里所有的染色體進行無差別的采樣和分析，而真正有用的目標染色體（比如21號染色體）的信息，在得到的龐大數(shù)據(jù)中只占很小的一部分。簡而言之，絕大部分的數(shù)據(jù)量被浪費了。而此項技術(shù)通過檢測21號染色體上的一段“核心區(qū)域”，對21三體的檢測采用了“定點”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達到很高的準確性，卻只需要很低的成本。而且它的檢測速度非常快，只需要24小時，即可完成所有實驗步驟。
此項研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry雜志上發(fā)表。除此之外，姜正文博士介紹了這項技術(shù)的最新研究方向，即單體系更多探針的覆蓋，更多檢測區(qū)域的設置，以及更早期的篩查（孕8周）等。
會議中，上海交大醫(yī)學院兒醫(yī)中心的傅啟華老師和上海交大醫(yī)學院瑞金醫(yī)院的王學峰老師，分別對天昊專利技術(shù)CNVplex?在先心病的檢測應用和專利技術(shù)AccuCopy?在血友病的應用中給予高度評價。兩篇相關臨床篩查文獻也于15年，16年相應發(fā)表。
同時，天昊診斷在會場設立展位，向參會人員展示了我司優(yōu)勢明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測系列，及多項家族遺傳疾病基因檢測產(chǎn)品和項目。前來展位咨詢產(chǎn)品、交流技術(shù)、洽談合作的臨床醫(yī)生、生物醫(yī)藥企業(yè)界人士絡繹不絕，場面火爆。我司獨特的基于多重熒光片段分析平臺的專利檢測技術(shù)收到好評。
天昊基因自創(chuàng)立之初堅持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動力，基于目前國際流行的基因檢測平臺開發(fā)了多項創(chuàng)新技術(shù)， 其中包括AccuCopy?多重基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，iMLDR?多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan?高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq?超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq?超高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)等具有國際水平的專利技術(shù)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進國內(nèi)基礎醫(yī)學遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機理的探索，同時利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務于我國人民大眾的健康事業(yè)，同時還致力于科研相關試劑的研制與開發(fā)工作。
天昊診斷廣泛布局健康領域、積極開發(fā)疾病檢測產(chǎn)品，目前主要針對家族性遺傳疾病的臨床診斷提供全面高效的產(chǎn)品與服務。
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