國際聾人日|耳聾近在咫尺，防控勢在必行

發(fā)稿時間：2017-09-24來源：天昊診斷

今年的9月24日是國際聾人日。1957年，世界聾人聯(lián)合會根據(jù)歐洲各國聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個國際聾人節(jié)，并規(guī)定以后每年9月最后一個星期日為國際聾人節(jié)。

如果不是偶然之間翻看日歷或者看媒體的報道，想必很多人都和小編一樣，并不知道9月24日是“國際聾人日”。這個紀(jì)念日的設(shè)置，顯然是為了提醒社會和公眾加大對聾人或聽力障礙群體的關(guān)注，并且保障他們的合法權(quán)益，然而追其根源，避免耳聾的發(fā)生才是最需要解決的問題。

據(jù)統(tǒng)計，我國有2000多萬聽力語言障礙者，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病，也是嚴(yán)重危害人民健康的常見疾病。目前我國1歲至14歲的聾兒達117萬，7歲以下耳聾患兒有80余萬人，且每年新增約3萬人。重度和極重聽力損失兒童獲得聽覺、語言及交流能力的唯一有效手段是植入人工耳蝸。然而，植入人工耳蝸手術(shù)高達十幾萬元甚至二十幾萬元的費用，對于很多貧困聾兒家庭來說是天文數(shù)字。

對于這成千上萬人來說，他們當(dāng)中有些人可能經(jīng)過后天的治療、訓(xùn)練和康復(fù)，比如安裝人工耳蝸，恢復(fù)了部分聽力，算是不幸中的萬幸。但是對于另外一些人來說，卻可能一生都將活在寂靜無聲的世界里。他們失去的，不單單是聆聽清風(fēng)鳴蟬和美妙音樂的機會，而是失去了和整個世界進行聲音交流的機會，這樣的缺憾與痛苦，不是自己遭遇到，是永遠(yuǎn)都無法體會的。

研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致新生聾兒的主要原因，比例近60%。另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。

耳聾基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個基因為主。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。

GJB2 基因

聾啞人不會講話，并非語言發(fā)聲器官有病，而是因為聽力使聾人不能聽到語言，從而失去模仿和學(xué)習(xí)語言的機會。如不能在出生后11個月內(nèi)進入牙牙學(xué)語期，那么在2至3歲內(nèi)就不能進行正常的語言學(xué)習(xí)。要是在2歲之前不能及時發(fā)現(xiàn)、彌補孩子的聽力障礙(通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸、語言康復(fù)治療)，就會錯過康復(fù)的最佳時機。

GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，會導(dǎo)致先天性耳聾，多為語前聾，約81.6%的耳聾患者表現(xiàn)為重度、極重度耳聾，僅有18.4%的患者表現(xiàn)為輕中度聽力損失。其聽力損失的嚴(yán)重程度與基因突變類型和位點有關(guān)。GJB2基因突變的耳聾患者在臨床上主要以盡早通過電子耳蝸移植的方式進行干預(yù)，避免因聾致啞。

SLC26A4基因

SLC26A4基因又稱為“一巴掌致聾”基因，該突變屬于常染色體隱性遺傳，會導(dǎo)致先天性或后天性耳聾。該基因突變與Pendred綜合征（PDS）和大前庭水管綜合征（LVAS）有密切關(guān)系。大前庭水管綜合征是一種先天性內(nèi)耳畸形，為單純性前庭導(dǎo)水管擴大或者合并耳蝸畸形的前庭導(dǎo)水管擴大。臨床上主要表現(xiàn)為高頻聽力損失為主的感音神經(jīng)性耳聾，聽力損失程度多表現(xiàn)為重度或者是極重度聾，可同時伴有反復(fù)發(fā)作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥狀。發(fā)病多在兒童時期，其發(fā)病前常有感冒、發(fā)燒、外傷等使顱內(nèi)壓增高的誘因。SLC26A4基因突變的高危人群在生活中要嚴(yán)格防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動，盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲。以防止還有殘余聽力的患者再次發(fā)生聽力下降。

MTRNR1基因

抗生素濫用已成為社會關(guān)注的一大熱點問題。我國7歲以下兒童，因為不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%至40%。其中，絕大多數(shù)的聾兒都是因為在小時候注射鏈霉素而“一針致聾”，永久失去了聽力。

MTRNR1基因又稱為“一針致聾”基因，該突變屬于線粒體遺傳，嚴(yán)格遵循了母系遺傳方式。該基因突變引起耳聾最主要的原因是氨基糖苷類藥物所致的藥物中毒性聾。在13％～33％的氨基糖苷類抗生素使用聽力障礙患者中可以發(fā)現(xiàn)A1555G突變。攜帶MTRNR1基因突變的高危人群在臨床藥物的選擇上要避免使用氨基糖苷類藥物，避免藥物性耳聾的發(fā)生。

GJB3基因

GJB3基因突變可導(dǎo)致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾。該突變基因是我國本土克隆的第一個遺傳疾病基因，突變比率在耳聾人群中約為1.2%。GJB3的c.538C>T是夏家輝院士在中國人群中首次發(fā)現(xiàn)的突變，具有重要意義；另外c.580G>A和c.547G>A在中國人群中已有多篇文獻報道。該基因的突變能導(dǎo)致DFNA和DFNB非綜合征型耳聾，與后天高頻感音神經(jīng)性耳聾有關(guān)。該突變基因的攜帶者在生活中應(yīng)及時關(guān)注聽力狀況，可通過佩戴高頻助聽器進行聽力補償。

因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早發(fā)現(xiàn)，可以及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免因語前聾致??；潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導(dǎo)致的激烈運動或高強度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；而對于攜帶遺傳性耳聾基因但聽力正常者，可以預(yù)警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，規(guī)避后代聾兒的風(fēng)險。

天昊診斷從前期研究三個主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA 12SrRNA）115個耳聾致病位點，以及GJB3（我國本土克隆的第一個耳聾致病基因）的3個突變位點，基于>15000例中國耳聾群體檢測結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點90個，運用更加經(jīng)濟適用的iMLDR?技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項檢測，非常適用于中國臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測數(shù)據(jù)推算得出，相比比其他產(chǎn)品的9個點位或者20個位點，天昊耳聾90位點檢測均高出十幾個點的篩出率，是一款真正符合中國人群耳聾突變特點的耳聾篩查產(chǎn)品。

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