一大波你可能需要的數(shù)據(jù)庫(kù)在這里，確定不用收藏嗎？

發(fā)稿時(shí)間：2017-12-28來源：天昊生物

 

遺傳學(xué)研究領(lǐng)域很多好用的數(shù)據(jù)庫(kù)，大都發(fā)表于英國(guó)Oxford出版社核心生物期刊Nucleic Acids Research（《核酸研究》，最新影響因子10.162）。

 

 

Nucleic Acid Research（NAR）今年推出的第24版數(shù)據(jù)庫(kù)特刊，共包括數(shù)據(jù)庫(kù)相關(guān)論文152篇，其中包括了54個(gè)新數(shù)據(jù)庫(kù)的論文和98個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的更新論文，其中16個(gè)以前沒有納入NAR。此外，本特刊還總結(jié)了過去的12年里，一些久經(jīng)考驗(yàn)并被廣泛引用的多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)，它們被作者稱為數(shù)據(jù)庫(kù)的“黃金集合（Golden Set）”。

先來看看這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)黃金集合的部分節(jié)選，哪些是你用過的呢？

 

 

 

完整數(shù)據(jù)庫(kù)鏈接，請(qǐng)查看這里

“黃金集合（Golden Set）數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)址：https://academic.oup.com/nar

分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)址：http://www.oxfordjournals.org/nar/database/a/

 

在這期特刊中，總結(jié)的數(shù)據(jù)庫(kù)涵蓋了廣泛的分子生物學(xué)主題，包括基因組結(jié)構(gòu)，基因表達(dá)及其調(diào)控，蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域和蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用。結(jié)合現(xiàn)在的研究趨勢(shì)，越來越多的新數(shù)據(jù)庫(kù)致力于處理人類健康問題，涉及致癌突變到藥物和藥物靶點(diǎn)。根據(jù)這一趨勢(shì)，NAR評(píng)論家和編輯選擇了2017年三個(gè)具有“突破性”貢獻(xiàn)的數(shù)據(jù)庫(kù)，denovo-db，Monarch Initiative和Open Targets，主要收集了人類新生基因突變，模型中疾病相關(guān)表型以及用于治療靶點(diǎn)識(shí)別和驗(yàn)證的生物信息學(xué)平臺(tái)。NAR期望這些數(shù)據(jù)庫(kù)能夠吸引眾多在遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域工作的研究人員的關(guān)注。

下面，小編就帶大家了解一下三個(gè)被認(rèn)為具有突破性貢獻(xiàn)的數(shù)據(jù)庫(kù)，主要能為我們提供哪些信息。

1. denovo-db （http://denovo-db.gs.washington.edu/denovo-db/）

數(shù)據(jù)庫(kù)說明：denovo-db是人類基因組中鑒定的種系de novo變體的集合。De novo 變異是指那些存在于兒童身上但父母并不攜帶的變異。許多大的外顯子組和基因組研究都集中在神經(jīng)發(fā)育障礙上，雖然我們對(duì)這些疾病非常感興趣，但是我們并沒有將數(shù)據(jù)庫(kù)局限于這些表型。denovo-db中的信息類型已經(jīng)被完善，包括我們認(rèn)為與基因研究（例如基本功能注釋，CADD評(píng)分和驗(yàn)證狀態(tài)）高度相關(guān)的內(nèi)容。我們的目標(biāo)是提供所有de novo變體的匯編，以使更大的研究人員群體受益，并允許研究人員提出各種科學(xué)問題，例如：

• 人類基因組中的哪些位點(diǎn)具有de novo變異？
• 哪些位點(diǎn)是高度可變的de novo變異？
• 一般和疾病相關(guān)的de novo變異的特征是什么？
• de novo變異代表了什么樣的表型？

 

用法很簡(jiǎn)單，直接輸入基因名：

 

2 Monarch Initiative (https://monarchinitiative.org/)

Monarch Initiative（monarchinitiative.org）是一個(gè)協(xié)作開放的科學(xué)工作平臺(tái)，旨在語(yǔ)義整合來自多種物種和來源的基因型 - 表型數(shù)據(jù)，以支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，疾病建模和機(jī)器學(xué)習(xí)探索。通過整合知識(shí)圖譜，分析工具和網(wǎng)絡(luò)服務(wù)，該平臺(tái)希望能讓用戶能夠探索物種間表型和基因型之間的關(guān)系。目前還在進(jìn)一步的擴(kuò)建中。

 

 

 

 

 

3. Open Targets（https://www.opentargets.org/） 

Open Targets是一個(gè)創(chuàng)新的，大規(guī)模的，多年的商業(yè)和非商業(yè)合作平臺(tái)，目的是利用人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)的藥物靶點(diǎn)識(shí)別和優(yōu)先。目前，有以下5個(gè)機(jī)構(gòu)的專家參與。

 

目前的靶點(diǎn)開發(fā)數(shù)據(jù)，將通過文獻(xiàn)，數(shù)據(jù)庫(kù)和下面這個(gè)平臺(tái)免費(fèi)和大眾分享。

 

 

 

參考文獻(xiàn)

1.Galperin M Y, Fernándezsuárez X M, Rigden D J. The 24th annual Nucleic Acids Research database issue: a look back and upcoming changes[J]. Nucleic Acids Research, 2017, 45(Database issue):D1-D11.