讓我們變得更強|關(guān)于血友病的兩三事

發(fā)稿時間：2018-04-17來源：天昊診斷

為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯(lián)盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者共度節(jié)日。
2018年，世界血友病的主題是“分享知識，讓我們變得更強”^[1]，旨在普及血友病知識，增強人們對血友病的認知。

我國1986至 1989年在全國24個省市的37個地區(qū)所進行的流行病學(xué)調(diào)查顯示我國的血友病患病率為2.73／10萬^[2]。在中國，血友病患者的診斷率很低。中國大陸血友病A的診斷率約為美國的20.5%、血友病B的診斷率約為美國的7%^[3]?？梢酝茢啵袊壳按嬖诖罅课创_診的血友病患者，血友病知識的共享普及工作任重而道遠。那么在世界血友病日來臨之際，就讓小編帶領(lǐng)大家來認識一下這個疾病吧。

| FAQ

什么是血友病？
常見的血友病有三種，血友病A、血友病B和血管型血友病。血友病A就是醫(yī)生常說的血友病甲，血友病B就是醫(yī)生常說的血友病乙。一般地，人們所說的血友病指的是血友病A和血友病B，并不包括血管性血友病。

血友病和血管性血友病都是由于基因突變導(dǎo)致凝血功能不足或者障礙引起的遺傳性出血性疾病。血友病患者血液中沒有足夠的凝血因子。凝血因子是血液中一種控制出血的蛋白質(zhì)。血管性血友病患者血液中VWF因子數(shù)量不足或質(zhì)量異常，VWF因子參與了凝血過程。

血友病是只有劃傷、擦傷等外傷時才會出血嗎？
除了劃傷、擦傷等外傷引起的延遲性出血外，血友病患者還會出現(xiàn)自發(fā)性出血。

血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng) 系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止等^[2]。

血管性血友病多為自發(fā)性出血或外傷、手術(shù)后過度出血。血管性血友病自幼發(fā)病，以皮膚、黏膜出血為主，表現(xiàn)為皮膚瘀點瘀斑、鼻出血和齒齦出血，女性月經(jīng)增多。重者可發(fā)生內(nèi)臟出血。關(guān)節(jié)、肌肉血腫少見^[4]。

得血友病后會因外傷引起的出血致死嗎？
血友病患者的出血速度不比正常人快，但是出血時間比正常人長，所以并不是每次出血都會危及生命。但是自發(fā)性出血長期反復(fù)會引起身體損傷，外科手術(shù)等會引起大量失血甚至危及生命。若反復(fù)出血，不及時治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

懷疑自己是血友病患者怎么辦？
如果有家族史或者可疑癥狀，請到正規(guī)醫(yī)院的血液科及時就診并進行相關(guān)檢查。

臨床上，血友病的確診實驗^[2]為：確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ：C)、 FIX：C以及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)的測定。血友病A患者FⅧ：C減低或缺乏，VwF：Ag正常，F(xiàn)Ⅷ：C／VWF： Ag比值明顯降低。血友病B患者FIX：C減低或缺乏。

血管性血友病的確診實驗為^[4]：①血漿VwF抗原測定(VwF：Ag)； ②血漿VwF瑞斯托霉素輔因子活性(VWF：RCo)；③血漿 FⅧ凝血活性(FVllI：c)。血管性血友病臨床表現(xiàn)程度差異很大，還需要進行分型診斷實驗。

血友?。ˋ和B）是X染色體隱性遺傳，女性攜帶者不患病，男性一旦帶有致病突變就會患病。所以女性攜帶者（伴侶健康）后代中，男孩的患病概率是50%，女性為攜帶者的概率是50%。家族中有患病男丁的女性，強烈建議進行基因檢測篩查自己是否為攜帶者，以便于優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

已經(jīng)確診了血友病該怎么辦？
已經(jīng)確診的血友病患者也不必驚慌。血友病和血管性血友病的臨床治療已經(jīng)比較成熟。只要嚴格按照醫(yī)囑接受治療，并在平時多加注意，血友病患者也可以享受美好的生活。

血友病患者應(yīng)避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林和其他非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。若有出血應(yīng)及時給予足量的替代治療?；颊邞?yīng)盡量避免各種手術(shù)，如必須手術(shù)時應(yīng)進行充分的替代治療。其他藥物治療、預(yù)防治療、家庭治療與物理治療和康復(fù)訓(xùn)練也是血友病的治療方法^[2]。

血管性血友病患者在出血發(fā)作時或圍手術(shù)期，通過提升血漿VWF水平發(fā)揮止血效果，并輔以其他止血藥物。應(yīng)根據(jù)VWD類型和出血發(fā)作特征選擇治療方法。DDAVP、替代治療和其他藥物治療都是治療的方法。血管性血友病的女性患者需要額外的關(guān)注和治療方法^[4]。

血友病男性患者（伴侶健康）后代中，女性為攜帶者的概率為100%。若該患者的伴侶為血友病攜帶者，則他們的后代中，男性患病的概率為50%，女性患病的概率為50%，女性為攜帶者的概率為50%。血管性血友病一部分為常染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳的血管性血友病患者（伴侶健康）的后代患病的概率為50%。因此，對于希望生育健康寶寶的血友病和血管性血友病患者和攜帶者來說，通過基因檢測確定致病突變及攜帶者篩查，有助于進行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，進而阻斷致病突變在下一代的遺傳。