GWAS技術(shù)在高通量組學(xué)領(lǐng)域?qū)ふ摇罢鎼?ài)”的故事，有你中意的嗎？

發(fā)稿時(shí)間：2019-08-02來(lái)源：天昊生物

全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association study， GWAS）的核心是尋找與外在表型關(guān)聯(lián)的常見(jiàn)DNA變異。2005年，Science雜志發(fā)表了第一篇復(fù)雜疾病GWAS研究——年齡相關(guān)性黃斑變性，之后的14年，GWAS研究經(jīng)歷了快速的蓬勃發(fā)展，也逐漸收獲了成果和質(zhì)疑。截止2018年9月，GWAS catalog已經(jīng)收錄了來(lái)源于3567篇文章的71673種單核苷酸多態(tài)性(SNP)與性狀的關(guān)聯(lián)信息。盡管看起來(lái)碩果累累，但是難點(diǎn)依然在于回答不了大多數(shù)位點(diǎn)背后的科學(xué)問(wèn)題。

從基因組變異到表型，中間還要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄組，蛋白組、表觀組、代謝組，甚至微生物組等多個(gè)重要節(jié)點(diǎn)。隨著二代組學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，這些中間過(guò)程開(kāi)始變得越來(lái)越清晰。GWAS是否可以牽手這些組學(xué)，去解析更完美的生物學(xué)路徑呢？

小編整理了近幾年GWAS技術(shù)順利牽手高通量組學(xué)技術(shù)的相關(guān)高分文章，繪制了這些文章的技術(shù)路線圖，快來(lái)看看有沒(méi)有你中意的吧~

• GWAS+甲基化組學(xué)：尋找調(diào)控methylation的位點(diǎn)（meQTL）

文章題目：Human Lung DNA Methylation Quantitative Trait Loci Colocalize with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Genome-Wide Association Loci.

影響因子： 16.494 PMID：29313708 期刊年卷：Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018 May 15;197(10)

• GWAS+腸道菌群組學(xué)：尋找調(diào)控腸道微生物多樣性的SNP

文章題目：Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota.

影響因子： 25.455 PMID：27723756 期刊年卷：Nat. Genet. 2016 11;48(11)

• GWAS+ transcriptome+ATAC-seq：尋找調(diào)控基因表達(dá)的位點(diǎn)

文章信息：Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes.

推薦得分： 2 影響因子： 9.58 PMID：28193859 期刊年卷：Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2017 02 28;114(9) DOI：10.1073/pnas.1621192114