【昊工具】表觀基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫EWAS Data Hub，甲基化數(shù)據(jù)的高效查詢so easy！

發(fā)稿時間：2019-12-16來源：天昊生物

 

表觀基因組關(guān)聯(lián)分析（Epigenome-wide Association Study，EWAS），即基于全基因組范圍尋找組間的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記的差別或特征，目前是研究復(fù)雜疾病遺傳學(xué)基礎(chǔ)的一種有效方法。由于DNA樣本的易獲得性和DNA甲基化檢測技術(shù)的不斷成熟，大量的科研成果已經(jīng)累積了大量的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)（主要是Infinium HumanMethylation450 (450K) 和 MethylationEPIC (850K) 芯片平臺）。有效的數(shù)據(jù)整合和深入挖掘，將為復(fù)雜疾病或性狀的表觀遺傳學(xué)深入研究提供更多重要的參考信息。但是，由于不同試驗的研究平臺，研究批次，包括樣本的年齡性別等信息千差萬別，直接使用這些數(shù)據(jù)肯定會導(dǎo)致大量的假陽性。為了解決這些問題，實現(xiàn)更好的甲基化數(shù)據(jù)整合分析，中國科學(xué)院北京基因組研究所國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心，開發(fā)了人類表觀組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫EWAS Data Hub。該研究成果于2019年10月在國際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表，標(biāo)題為“EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata”。

圖：EWAS試驗流程

圖片來源：https://en.wikipedia.org/wiki/Epigenome-wide_association_study_(EWAS)

圖：EWAS文章發(fā)表情況

• 數(shù)據(jù)庫鏈接：https://bigd.big.ac.cn/ewas/datahub/index
• 數(shù)據(jù)庫內(nèi)容：EWAS Data Hub整合了來自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE數(shù)據(jù)庫的共計75,344個樣本的DNA甲基化芯片數(shù)據(jù)（450K和850K芯片數(shù)據(jù)）和相應(yīng)的元數(shù)據(jù)，涉及470種組織/細(xì)胞類型，306種疾病和178種樣本相關(guān)變量。數(shù)據(jù)整合處理時采用了歸一化方法來消除不同數(shù)據(jù)集的批次效應(yīng)，為485,512個探針和36,397個基因提供了參考DNA甲基化圖譜。

 

圖：EWAS Data Hub的數(shù)據(jù)處理流程

• EWAS Data Hub主頁 （可以搜索探針，基因或者樣本類型）

• 搜索示例（DNMT1基因）

圖：基因基本信息和基因的探針數(shù)

圖：不同組織或細(xì)胞的甲基化情況（可以選擇探針位置和種類）

圖：不同性別的甲基化差異

圖：基因甲基化和腫瘤相關(guān)性，甲基化和生存相關(guān)性

 

圖：基因的甲基化研究文獻和結(jié)論

結(jié)語：好用的數(shù)據(jù)庫進行充分?jǐn)?shù)據(jù)挖掘+自己的臨床樣本進行技術(shù)驗證（推薦選擇多重目的區(qū)域甲基化富集測序技術(shù)——MethylTarget?，讓您的科研成果更上一個臺階！